나이지리아 유전체학에 혁명을 일으키기 위한 100,000개의 게놈 서열 분석

Stephanie는 2021년에 보조 편집자로 Drug Discovery News에 합류했습니다. 그녀는 2019년 캘리포니아 대학교 로스앤젤레스에서 박사 학위를 취득했으며 Discover Magazine에 글을 기고했습니다.

인간 게놈의 희귀한 변이는 질병을 이해하고 새로운 치료법을 개발하는 데 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 과학자들은 가능한 한 많은 사람들의 게놈을 분석하여 치명적인 질병을 치료하는 열쇠를 밝혀주는 다이아몬드 하나를 찾아 이러한 희귀 변종을 검색합니다. 대부분의 유전자 데이터베이스에는 유럽인과 아시아인의 게놈 서열 정보가 많이 있지만 아프리카인의 대륙 전체에 해당하는 유전자 데이터가 없습니다. 아프리카 사람들에게 비전염성 질병이 발생할 위험이 더 큰 희귀한 유전적 변이가 있을 가능성이 높습니다. 향후 게놈 차원의 연관 연구에 이 유전적 데이터를 포함시키면 과학자들은 아프리카계 사람이 특정 질병에 걸릴 가능성을 더 정확하게 예측할 수 있게 될 것이며, 새로운 유전적 변이체의 식별은 새로운 치료법의 개발로 이어질 수 있습니다.

50개가 넘는 국가에 살고 있으며 훨씬 더 많은 인종 그룹에 속해 있는 아프리카인은 세계에서 가장 다양한 인구를 보유하고 있습니다. 그러나 2019년에는 게놈 연구의 3%만이 아프리카 인구를 포함했습니다(1). 2021년으로 빨리 넘어가면 그 수치는 실제로 1.1%(2)로 떨어졌습니다.

런던 위생 및 열대의학 대학의 유전체학 연구원이자 아프리카 중개 유전체학 센터(ACTG)의 공동 리더인 세군 파투모(Segun Fatumo)는 "이제 상황은 더욱 악화되었습니다"라고 말했습니다. "아프리카 인구를 대상으로 더 많은 게놈 연구가 필요합니다."

이러한 추세를 반전시키기 위해 ACTG의 Fatumo와 그의 동료들은 라고스와 워싱턴 DC에 본사를 둔 생명공학 회사 54gene과 함께 아프리카에서 가장 인구가 많고 인종적으로 다양한 국가인 나이지리아에서 100,000명의 게놈 서열을 분석하기 시작했습니다(3). 나이지리아에는 500개의 언어가 사용되며, 300개의 소수민족이 살고 있습니다. 10만 명의 나이지리아인을 시퀀싱하면 연구자들은 다른 시퀀싱 노력에 비해 아프리카의 게놈 다양성에 대한 더 나은 그림을 얻을 수 있습니다. 나이지리아 100K 게놈 프로젝트는 아프리카 대륙 최초의 프로젝트입니다. 이를 통해 Fatumo와 그의 팀은 암, 심장병, 대사성 질환 등 비전염성 질병이 아프리카인에게 어떤 영향을 미치는지 더 잘 이해하기를 희망합니다. 이 계획은 나이지리아와 기타 아프리카 유전체학 연구자들이 잠재적인 질병 유전자를 식별하고 아프리카인과 전 세계 다른 사람들에게 도움이 될 새로운 치료법을 개발할 수 있는 권한을 부여할 것입니다.

저는 나이지리아 라고스에서 여섯 자녀를 둔 가정에서 태어났습니다. 내 남동생은 너무 아파서 맨날 울고 있었어요. 우리는 결국 그 사람이 겸상 적혈구 질환을 앓고 있다는 사실을 알게 되었고, 가족 모두도 겸상 적혈구 특성을 가지고 있었습니다. 겸상 적혈구 특성이 있다는 것은 한 사람이 단 하나의 겸상 적혈구 대립 ​​유전자를 가지고 있는 반면 겸상 적혈구 질환이 있는 사람은 두 개의 대립 유전자를 가지고 있음을 의미합니다. 저는 자라면서 겸상 적혈구 특성을 갖고 있기 때문에 말라리아로부터 보호받을 수 있다는 사실도 발견했습니다. 나는 무슨 일이 일어나고 있는지 알고 싶었고, 그래서 유전자와 그것이 건강에 미치는 역할에 관심을 갖기 시작했습니다.

아프리카에서 수년 동안 가장 큰 문제는 전염병이었습니다. 그러나 최근에는 고소득 국가보다 아프리카 국가에서 신장 질환 및 제2형 당뇨병과 같은 비전염성 질병이 더 빠른 속도로 증가하고 있습니다(4). 이는 우려스러운 일이므로 우리는 나이지리아 인구의 다양한 비전염성 질병의 유병률을 신뢰성 있게 평가하고 싶습니다. 나이지리아는 인종과 사용 언어 측면에서 매우 다양하므로 시작하기에 좋은 곳입니다.

우리는 참여자들로부터 샘플을 수집하는 단계에 있으며, 현재 샘플에 대한 게놈 시퀀싱 및 전체 엑솜 시퀀싱을 수행하고 있습니다. 나이지리아는 6개의 지정학적 구역으로 나누어져 있습니다. 그래서 우리는 대표적인 표본이 있는지 확인하기 위해 각 구역의 사람들의 서열을 조사하고 있습니다. 우리는 다양한 질병의 유병률을 평가하기 위해 농촌 인구와 도시 인구 간의 게놈 차이를 조사하고 있습니다. 우리는 또한 특정 비전염성 질환을 앓고 있는 여러 병원의 사람들로부터 샘플을 수집했습니다. 신장질환과 겸상적혈구질환에 중점을 두고 있습니다.